添加到百度搜藏β地中海贫血的发病原因
来源：校园健康网时间：2014-8-31
说起地中海贫血，大部分人都觉得陌生，对这一疾病不是很了解，β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失的一种遗传疾病。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。下面我们一起去了解下什么是β地中海贫血？希望大家能通过下面的介绍，进一步了解这一疾病，更好地去预防。
造成地中海贫血的原因有哪些呢？原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因，倘这基因发生突变，就不能合成正常血红蛋白。现已知中国人有21种突变型，当夫妇的成对β基因中有一个是突变的，他们都叫携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这对夫妇外表是正常的，但是并不代表下一代的β基因不会突变。
当带有致病基因的精子与卵子结合，就生育纯合子或双重杂合子的β地中海贫血患儿；如果精子与卵子均是带正常基因，则生育完全正常的孩子；倘若精子或卵子的其中一个带突变基因而相结合，则生育的孩子外表正常，像他(她)父母一样带致病基因，将来还会把病传下去，这三种情况发生的几率为1/4：1/4：2/4，其中的发病几率还是很大的。
β地中海贫血的发病高发区是广东一带，人群携带者达3%。目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段，不过难免诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型，并用高剂量辐射破坏自身造血系统，费用较高，大多数家庭无法承担，有些到一定阶段常因免疫反应致死告终，一直都是一种难以治疗的疾病。
为了减少β地中海贫血的发生，大家必须做好预防工作，现在对β地中海贫血最有效的措施是以预防为主，对有这种病的男女婚配，应做婚前检查，倘双方为致病基因携带者，要理智处理；如已怀孕应做产前基因诊断，去劣存优，达到优生的目的，从而达到降低β地中海贫血的几率。
本文编辑：李可
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